Die Gangliosidose ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit.
Die Genmutation bedingt, dass bestimmte Enzyme, die Ganglioside (Bauteile der Zellmembran) im Stoffwechsel einer Körperzelle abbauen, nicht funktionieren und die Ganglioside deshalb in den Zellen, innerhalb der sogenannten Lysosome (Zellorganellen), gespeichert werden. Wird die Menge an gespeicherten Gangliosiden zu groß, kommt es zu Störungen im weiteren Zellstoffwechsel und die Zelle kann ihre Aufgaben nicht mehr erfüllen.
Da Ganglioside in höchster Konzentration im zentralen Nervensystem vorkommen, kommt es bei der Gangliosidose hauptsächlich zu zentralnervösen Ausfällen. Insbesondere treten Kopfzittern, Koordinationsstörungen der Hinterbeine bis hin zu Lähmungen und allgemeines Kümmern auf.
Es gibt verschiedene Mutationen, die verschiedene Enzyme betreffen, die wiederum verschiedene Ganglioside abbauen.
Bei Katzen relevant sind die GM1- und die GM2-Gangliosidose.
| GM1 | GM2 | |
| defektes Enzym | beta-Galactosidase | beta-Hexosaminidase |
| Alter bei Auftreten der ersten Symptome | 3-6 Monate | 2-4 Monate |
| Fortschreiten | langsam | schnell |
| Rasseprädisposition | Korat, Siam (=Orientalen*) | Korat, Burma |
Für beide Mutationen gibt es Gentests, manche Labore bieten beide auch in Kombination an.
Gangliosidose wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt, dass es drei verschiedene Genotypen gibt: (gm für die rezessiv vererbte Gangliosidose, x für die jeweile Mutation, also 1 oder 2, da beide Mutationen auf gleiche Art vererbt werden.)
| N/N – frei (negative). Die Katze ist gesund und hat kein Risiko, an Gangliosidose zu erkranken. Sie kann kein mutiertes Gen an ihre Nachkommen vererben. |
| N/gmx – Träger (heterozygous carrier). Diese Katze trägt eine Kopie des mutierten Gens. Sie hat selbst kein Risiko zu erkranken, gibt aber mit 50% Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen an ihre Nachkommen weiter. Solch eine Katze darf auf keinen Fall mit einer ebenfalls Gangliosidose-tragenden Katze verpaart werden, da die Nachkommen zu 25% positiv (s.u.) wären. Für eine Träger-Katze sollte immer ein freier Partner gesucht werden. |
| gmx/gmx– betroffen/positiv (homozygous positive). Dieses Kätzchen hat zwei Allele des mutierten Gens. Es wird mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit an Gangliosidose erkranken und weit vor Erreichen des fortpflanzungsfähigen Alters sterben. |
Ich habe keine Informationen zur Verbreitung der Gangliosidose in der Orientalenpopulation und darüber, wieviele Züchter testen, aber da ich es nie erleben möchte, dass ein Kätzchen an einer Erkrankung, die ich hätte verhindern können, sterben muss, werde ich auf Gangliosidose testen lassen.
Es ist wichtig zu wissen, dass Trägertiere (N/gmx) nicht erkranken, also phänotypisch gesund sind und deshalb ohne Einschränkungen als Liebhabertiere leben können.
Lediglich die Zucht mit ihnen ist - wie beschrieben - gewissen Bedingungen unterworfen und sollte gut geplant sein.
* Hin und wieder hört man, der Gentest sei nur bei Siamkatzen, nicht aber z.B. bei ihren OKH-Geschwistern oder -Eltern aussagekräftig. Das ist falsch. Die Gangliosidose-auslösende Genmutation ist nicht an ein Farbgen gekoppelt, wird also völlig unabhängig von der Färbung vererbt.
Auch Labore geben diesbezüglich manchmal falsche Auskunft, da ihnen nicht bewusst ist, dass Orientalisch Kurzhaar und Siamkatzen nur zwei Farbgebungen einer Rasse(gruppe) sind. Es kann ja nicht immer ein Rasseexperte ans Telefon gehen...
Gleiches gilt natürlich auch für die Haarlängenvarianten.